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中國新聞網-上海新聞
破除“巨人”早逝魔咒 罕見阻斷馬凡綜合征試管嬰兒滿月
2019年05月05日 18:00   來源:中新網上海  

  中新網上海新聞5月5日電 (陳靜戴心怡)美國女排名將、郎平最大的對手之一海曼1986年猝死球場,其死因是“馬凡綜合癥”的嚴重并發癥——胸主動脈夾層動脈瘤破裂。

  一個月前,復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心誕生了一名第三代試管嬰兒,醫生成功阻斷了罕見的馬凡綜合征。這樣的病例此前鮮有報道。醫院方面5日透露,目前母子各項身體指標穩定。

  據了解,該家庭中共有5位馬凡綜合征患者。這名健康的試管嬰兒的出生意味著,困擾這一家族的馬凡綜合征魔咒被徹底打破。同時,此次嘗試也為馬凡綜合征及更多單基因罕見病患者群體優生優育提供了新選擇。

  據了解,馬凡綜合征患者普遍身材高大、肢體過長,擁有異于常人的運動體格,因此這一疾病也被稱為“巨人殺手”。95%的患者死于心血管并發癥。未經治愈的患者平均壽命為男性30歲左右,女性40歲左右。

  “馬凡綜合癥”的“死亡名單”并不止海曼一人,中國男籃運動員韓朋山、四川排球運動員朱剛、被譽為“小姚明”的原遼寧男籃隊員張佳迪、前女排國手霍萱以及原中國男排主力接應陸飛等均赫然在列。

  這名健康嬰兒的母親周女士告訴記者,“馬凡綜合癥”是其一家揮之不去的夢魘。其母親、姨媽、舅舅、表姐及其本人都是馬凡綜合征患者。她的母親31歲時便死于心臟手術并發癥。生一個健康的孩子,希望子孫后代再也不受馬凡綜合征折磨成為周女士的心愿。

  2017年,周女士來到復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心,向孫曉溪教授團隊求助。醫院方面表示,周女士的致病基因可以第三代試管嬰兒技術加以阻斷。經過促排卵,孫曉溪團隊對有效胚胎進行了植入前的遺傳學檢測。2018年8月,其中一枚珍貴的胚胎被移植進周女士的子宮內,并扎根、生長,在醫生指導和產科的密切監測下,孩子“瓜熟蒂落”。

  “如果有家族史,但是目前尚未表現出癥狀者,建議到醫院進行家系檢測,爭取在發病前得到診斷,避免發現過晚、療效不佳。”孫曉溪說。這位專家表示,若基因檢測證實攜帶致病性基因突變位點,就要避免劇烈運動,定期體檢,達到手術指征者應及時手術,避免發生心血管并發癥。

  孫曉溪同時建議,希望子孫后代免除馬凡綜合征困擾的女性,在接受第三代試管嬰兒輔助生殖治療前,必須綜合評估抗凝藥物的效果以及心功能的耐受程度,以保障母親和胎兒的雙重安全”。(完)

注:請在轉載文章內容時務必注明出處!   編輯:陳靜

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